Επίκαιρα

Kαρδιολόγος Ωνασείου: Οι γενετικοί έλεγχοι στα τρία παιδιά της Ρούλας ήταν αρνητικοί - Ελέγξαμε 968 γονίδια

Kαρδιολόγος Ωνασείου: Οι γενετικοί έλεγχοι στα τρία παιδιά της Ρούλας ήταν αρνητικοί - Ελέγξαμε 968 γονίδια

«Ηχηρή» απάντηση από τις γονιδιακές εξετάσεις στα λεγόμενα της Ρούλας Πισπιρίγκου, ότι οι αιφνίδιοι θάνατοι των παιδιών της οφείλονταν σε κληρονομικά αίτια.

Οι ισχυρισμοί της Ρούλας Πισπιρίγκου για τον θάνατο της Τζωρτζίνας, φαίνεται πως καταρρίπτονται ένας προς ένας από τους γιατρους της 9χρονης, καθώς και τους ειδικούς που ασχολούνται με την υπόθεση-θρίλερ της Πάτρας.

Η 33χρονη, ερωτηθείσα πώς είναι δυνατόν να έχασε και τα τρία της παιδιά σε λιγότερο από τρία χρόνια, απαντούσε στον κοινωνικό της περίγυρο ότι έφταιγε κάποιο «σπάνιο γονίδιο».

Τα ίδια έλεγε και στις συνεντεύξεις της, απαντώντας στο πως τα τρία αδελφάκια έφυγαν τόσο αιφνίδια από τη ζωή ενώ ήταν υγειέστατα.

Οι θεωρίες της ωστόσο αποδομούνται, καθώς στη δημοσιότητα ήρθε το πώς έγιναν οι εξετάσεις του γενετικού ελέγχου, αλλά και τι έψαξαν οι επιστήμονες.

Στο φως ήρθαν επίσης τα αποτελέσματα, σύμφωνα με την κατάθεση του υπευθύνου της μονάδας κληρονομικών και σπάνιων καρδιαγγειακών παθήσεων του Ωνασείου, του καρδιολόγου Άρη Αναστασάκη.

«Απολύτως καθαρές οι εξετάσεις των γονιών και των παιδιών»

Μιλώντας στην εκπομπή «Live News», ο κ. Αναστασάκης ανέφερε τα εξής: «Ο κ. Ηλιάδης μου ζήτησε να κάνουμε γενετικό έλεγχο στην οικογένεια Δασκαλάκη, γιατί υπήρχαν ήδη δύο αιφνίδιοι θάνατοι και η Τζωρτζίνα νοσηλευόταν μετά από ανακοπή.

Ζητήσαμε αίμα της Τζωρτζίνας και αίμα του έξι μηνών βρέφους, που είχε πεθάνει. Επιπλέον ζητήσαμε να μας στείλουν, ό,τι κλινικό στοιχείο υπήρχε από το πρώτο παιδί της οικογένειας που είχε πεθάνει το 2019, τη Μαλένα.

Ήρθαν και οι γονείς στο Ωνάσειο και πήραν δείγμα αίματος, ενώ υποβλήθηκαν σε πλήρη καρδιολογικό έλεγχο».

Οι εξετάσεις των γονιών, αλλά και των παιδιών ήταν απολύτως καθαρές και έδειξαν ότι δεν υπήρχε κάποια κληρονομική πάθηση στην οικογένεια.

Οι επιστήμονες αρχικά έκαναν γονιδιακούς ελέγχους στο αίμα της Τζωρτζίνας και της Ίριδας, ελέγχοντας 128 γονίδια που ευθύνονται για καρδιακές παθήσεις και όπως λέει χαρακτηριστικά o καρδιολόγος, «δεν βρήκαμε τίποτα».

«Προχωρήσαμε σε ανεξάρτητο έλεγχο των δύο παιδιών, της Ίριδας και της Τζωρτζίνας. Πήραμε το αίμα του ενός παιδιού (Τζωρτζίνα) και το ελέγξαμε για όλα τα 128 γονίδια που συνδέονται με μυοκαρδιοπάθειες και αρρυθμιογόνα, ηλεκτρικά σύνδρομα που προκαλούν νεανικό αιφνίδιο θάνατο. Το ίδιο ακριβώς κάναμε και για το άλλο παιδί (Ίριδα). Το αποτέλεσμα των γενετικών ελέγχων ήταν αρνητικό για μεταλλάξεις, παθολογικές σε όλα τα γονίδια που ελέγχθηκαν. Με λίγα λόγια δεν βρήκαμε τίποτα».

Ελέγχηκαν επιπλέον 840 γονίδια!

Ο καρδιολόγος του Ωνασείου όμως δεν σταμάτησε εκεί. Απευθύνθηκε και σε άλλο εξειδικευμένο κέντρο για περαιτέρω εξετάσεις, όπου ελέγχθηκαν επιπλέον 840 γονίδια. Τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων βγήκαν στις 30 Μάρτιου και ήταν επίσης αρνητικά και σε κάποια γονιδιακή πάθηση.

«Ουσιαστικά εξαντλήσαμε τα όρια της υπάρχουσας γνώσης στην εξέταση της διερεύνησης του αιφνίδιου θανάτου. Στην συνέχεια, για λόγους ερευνητικούς, στείλαμε ξανά τα δείγματα αίματος των παιδιών στο Ίδρυμα Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών για να διερευνηθούν για 840, πλέον, γονίδια», εξήγησε ο καθηγητής.

Δείτε το ρεπορτάζ

«Η κάρδια έπαψε να λειτουργεί απότομα» - Τι κατέγραψε ο απινιδωτής όταν πέθανε η Τζωρτζίνα

Ο καρδιολόγος αναφέρει στην κατάθεσή του πως εξεπλάγη τρομερά όταν του τηλεφώνησε ο συνάδελφός του και τον ενημέρωσε για τον θάνατο της Τζωρτζίνας, με τον ίδιο να αποκλείει την καρδιολογική αιτία θανάτου.

«Όταν πέθανε η Τζωρτζίνα μου τηλεφώνησε ο κύριος Παπαγιάννης και μου είπε: "Δεν φαντάζεσαι τι έγινε, πέθανε και το τρίτο παιδί της οικογένειας Δασκαλάκη από την Πάτρα".

Μόλις μου το είπε αμέσως το μυαλό μου πήγε σε οτιδήποτε άλλο εκτός από καρδιολογικής αιτίας», ανέφερε ο κ. Αναστασάκης.

Ο γιατρός περιέγραψε λεπτομερώς τις καταγραφές του απινιδωτή στα κρίσιμα λεπτά του θανάτου της 9χρονης, την ημέρα που έφυγε από τη ζωή:

«Ο απινιδωτής άρχισε να βηματοδοτεί, που σημαίνει ότι ο απινιδωτής λειτουργούσε κανονικά και στη συνέχεια το μυοκάρδιο έπαψε να αντιδρά. Ένιωσα μεγάλη έκπληξη. Είχαμε οχυρώσει αυτό το παιδί ηλεκτρικά πλήρως και δεν υπήρχε καμία ένδειξη ότι υπήρχε πρόβλημα με την αντλία, το μυοκάρδιο.

Από περιγραφή όμως που σας είπα, βλέπαμε από τον απινιδωτή ότι συμβαίνει αυτό ακριβώς, για το οποίο είχαμε οχυρώσει το παιδί. Βλέπαμε δηλαδή ότι:

  • Δεν είχε γίνει κοιλιακή ταχυκαρδία, ο οποίος είναι και ο συνήθης μηχανισμός που σκοτώνει ένα παιδί ξαφνικά.
  • Ήταν πολύ περίεργο που ξαφνικά ξεκίνησε μια βραδυκαρδία που δεν είχε καταγραφεί στις προηγούμενες φάσεις.
  • Ήταν ανεξήγητο το ότι σταμάτησε να λειτουργεί το μυοκάρδιο».

Ο καρδιολόγος συνέχισε λέγοντας ότι «σε φυσιολογικές συνθήκες θα έπρεπε να είχε καταγραφεί μια σταδιακή μετάβαση ωσότου καταλήξει το παιδί, κάτι που δεν υπήρξε, καθώς η κάρδια έπαψε να λειτουργεί απότομα.

Με απλά λόγια, από τις καταγραφές βλέπαμε ότι ο βηματοδότης έδινε το ηλεκτρικό ερέθισμα, αλλά το μυοκάρδιο δεν αντιδρούσε. Το μυοκάρδιο παύει να λειτουργεί όταν δεν μεταφέρεται αίμα στην κάρδια ή όταν το αίμα δεν μεταφέρει οξυγόνο στα κύτταρα.

Στην περίπτωση λοιπόν της Τζωρτζίνας, έχουμε μια απότομη μετάβαση σε ένα απόλυτα καταστροφικό γεγονός, δηλαδή στην καταστροφή του μυοκαρδίου. Ωστόσο δεν γίνονται έτσι τα πράγματα!

Θα έπρεπε να υπήρχε μια προειδοποιητική φάση και εξέλιξη, κάτι το οποίο δεν συνέβη».

Πηγή: Ethnos.gr

Ακολουθήστε το ilialive.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις Ειδήσεις

Σχετικά Άρθρα

tsoukalas popup