Σχετικά Άρθρα

• Οργή στο Μεσολόγγι: Διώχνουν παιδί με αυτισμό από σχολείο λόγω κατάργησης τμήματος
  σε Επίκαιρα
  

  Μαθητής με αυτισμό κινδυνεύει να μείνει εκτός σχολείου λόγω κατάργησης τμήματος στο Μεσολόγγι.

  Ένα σοβαρό περιστατικό συνέβη στο Μεσολόγγι, όπου μαθητής της Γ' Λυκείου με αυτισμό, από μονογονεϊκή οικογένεια, έρχεται αντιμέτωπος με το να διακόψει τη φοίτησή του στο ΕΠΑΛ Μεσολογγίου.

  Η αιτία; Η κατάργηση του τμήματος πληροφορικής λόγω μικρού αριθμού μαθητών. Ο μαθητής καλείται είτε να αλλάξει σχολείο και να πάει στο Αγρίνιο ή τη Ναύπακτο, είτε να επαναλάβει την τάξη αλλάζοντας εκπαιδευτικό αντικείμενο, όπως προτάθηκε από το σχολείο.

  Η απόφαση αυτή προκαλεί σοβαρές αντιδράσεις, τόσο από τους γονείς όσο και από τους καθηγητές, που ζητούν την άμεση επίλυση του ζητήματος.

  Τονίζουν ότι η αλλαγή σχολικού περιβάλλοντος θα έχει αρνητικές επιπτώσεις, όχι μόνο στη μαθησιακή πορεία του παιδιού, αλλά και στην ψυχολογία του, ενώ η ανάγκη να «μεταναστεύσει» για να συνεχίσει τις σπουδές του αποτελεί πρόσθετο εμπόδιο.

  Το θέμα έρχεται στο φως εν μέσω κινητοποιήσεων κατά των συγχωνεύσεων τμημάτων, με τους γονείς να κατηγορούν το Υπουργείο Παιδείας ότι αντιμετωπίζει τους μαθητές σαν στατιστικά νούμερα, χωρίς να λαμβάνει υπόψη τις ιδιαίτερες ανάγκες κάθε παιδιού.

  Πηγή: iEidiseis.gr
• Αυτισμός (έρευνα): Μια ακόμα – αναπάντεχη – αιτία εμφάνισής του
  σε Υγεία
  
  Η έρευνα έφερε στο φως μια αναπάντεχη σύνδεση ανάμεσα στη διφαινόλη Α (BPA) και τον αυτισμό

  Ο Αυτισμός ή η Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) ορίζεται ως μια αναπτυξιακή διαταραχή που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Ο αυτισμός επηρεάζει αρνητικά τις κοινωνικές, γνωστικές, γλωσσικές και επικοινωνιακές ικανότητες ενός ατόμου. Τα παιδιά που εμπίπτουν στη ΔΑΦ διαφέρουν τόσο στον βαθμό της διαταραχής τους, όσο και στα συγκεκριμένα συμπεριφορικά τους συμπτώματα.

  Μια νέα μελέτη φέρνει στο προσκήνιο μια αναπάντεχη παράμετρο που μπορεί να συνδέεται με την ανάπτυξη του αυτισμού: η χημική ουσία διφαινόλη Α (BPA), η οποία βρίσκεται σε πολλά καθημερινά προϊόντα.

  Η σύνδεση με την BPA

  Η έρευνα έφερε στο φως μια αναπάντεχη σύνδεση ανάμεσα στη διφαινόλη Α (BPA) και τον αυτισμό, αποκαλύπτοντας ότι η υψηλή παρουσία αυτής της χημικής ουσίας στα ούρα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να αυξήσει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης αυτισμού στα αγόρια. Η BPA χρησιμοποιείται ευρέως για την παραγωγή πλαστικών και άλλων προϊόντων, όπως πιπίλες, και «χαρίζει» στο πλαστικό ακαμψία και αντοχή στον χρόνο.

  Τα ευρήματα της μελέτης

  Η μελέτη παρακολούθησε πάνω από 600 βρέφη και διαπίστωσε ότι τα αγόρια των οποίων οι μητέρες είχαν υψηλά επίπεδα BPA στα ούρα τους είχαν περισσότερες από τρεις φορές αυξημένες πιθανότητες να αναπτύξουν συμπτώματα αυτισμού μέχρι την ηλικία των δύο ετών. Επιπλέον, αυτά τα αγόρια είχαν έξι φορές περισσότερες πιθανότητες να διαγνωστούν με αυτισμό μέχρι την ηλικία των 11 ετών, σε σύγκριση με αγόρια των οποίων οι μητέρες είχαν χαμηλότερα επίπεδα BPA.

  Η έρευνα διεξήχθη από μια ομάδα επιστημόνων με επικεφαλής την επιδημιολόγο και γιατρό δημόσιας υγείας Δρ. Άννα-Λουίζ Πονσονμπί από την Αυστραλία. Η ομάδα χρησιμοποίησε δεδομένα από το πρόγραμμα Barwon Infant Study (BIS), που παρακολουθεί υγειονομικές μετρήσεις πάνω από 1.000 παιδιά και τις οικογένειές τους.

  Η επίδραση της BPA στον εγκέφαλο

  Η BPA επηρεάζει την ανάπτυξη του εγκέφαλου των αγοριών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω της αναστολής ενός ενζύμου που ονομάζεται αρωματάση. Το ένζυμο αυτό είναι βασικό για τη μετατροπή ανδρικών ορμονών σε οιστρογόνα, τα οποία είναι απαραίτητα για τη ρύθμιση της φλεγμονής και την επικοινωνία των νευρώνων στον εγκέφαλο. Σύμφωνα με τη Δρ. Πονσονμπί, «η BPA μπορεί να διαταράξει την ανάπτυξη του ανδρικού εγκεφάλου με αναστολή της αρωματάσης, επιδεινώνοντας τις συνθήκες που οδηγούν σε αυτισμό».

  Νέες θεραπείες υπό εξέταση

  Μια ενδιαφέρουσα πτυχή της μελέτης είναι η δοκιμή μιας λιπαρής ουσίας, της 10-υδροξυ-2-δεκενοϊκής (10HDA), η οποία φαίνεται να βοηθά στην αντιστάθμιση των αρνητικών επιδράσεων της BPA. Ο Δρ. Γουάχ Τσιν Μπουν, βιοχημικός και συν-συγγραφέας της μελέτης, ανέφερε ότι η 10HDA, που βρίσκεται φυσικά στη βασίλισσα μέλισσα, δείχνει προοπτική στη βελτίωση της κοινωνικότητας και της λειτουργίας του εγκεφάλου των ποντικών που είχαν εκτεθεί σε BPA. «Η 10HDA δείχνει πρώιμα σημάδια δυνητικής ικανότητας για ενεργοποίηση αντίθετων βιολογικών οδών», δήλωσε ο Δρ. Μπουν.

  Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Nature Communications, προσφέρει νέες ενδείξεις για την κατανόηση του αυτισμού και τη σημασία των χημικών ουσιών στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι τα ευρήματα θα οδηγήσουν σε νέες στρατηγικές πρόληψης και θεραπείας για τον αυτισμό. Η έρευνα αναδεικνύει την ανάγκη για περαιτέρω μελέτες για να επιβεβαιωθεί αν η 10HDA μπορεί να έχει εφαρμογή και στους ανθρώπους.

  Πηγή: alfavita.gr

• Αυτισμός: Ποιες άλλες διαταραχές παρουσιάζουν 3 στα 4 παιδιά που είναι στο φάσμα
  σε Υγεία
  

  Τρία στα τέσσερα παιδιά που ανήκουν στο φάσμα του αυτισμού έχουν ενδεχομένως και χαρακτηριστικά κάποιας άλλης νευροαναπτυξιακής διαταραχής, σύμφωνα με νεότερη μελέτη

  Εντύπωση προκαλεί ο αριθμός των παιδιών που ανήκουν στο φάσμα του αυτισμού και παρουσιάζουν παράλληλα και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Πιο συγκεκριμένα, όπως συμπέρανε νεότερη μελέτη, τρία στα τέσσερα παιδιά (76,2%) με διαταραχή φάσματος αυτισμού παρουσίαζαν εξίσου και νευροδιαφορικούς νευρότυπους -συμπεριλαμβανομένων των χαρακτηριστικών που σχετίζονται με τη Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), τη μάθηση και τις κινητικές διαφορές.

  Αν και μάλλον δεν προκαλούν μεγάλη έκπληξη αυτά τα αποτελέσματα, η έρευνα -με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο της Γλασκώβης- που δημοσιεύθηκε στο PLOS One– διαπίστωσε ότι περισσότερα από τα μισά (55,6%) παιδιά που παραπέμπονται για αξιολόγηση της διαταραχής φάσματος του αυτισμού μπορεί επίσης να πληρούν το διαγνωστικό όριο για τη ΔΕΠΥ, και σίγουρα έχουν τουλάχιστον κάποια σημαντικά χαρακτηριστικά της ΔΕΠΥ. Eπειδή η μελέτη εξέτασε μόνο μια μικρή επιλογή πιθανών νευροτύπων, σημειώνεται ότι ο πραγματικός αριθμός των παιδιών με αυτισμό και άλλους νευροτύπους μπορεί να είναι υψηλότερος.

  Εκτός από τη Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) και τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος, η νευροδιαφορετικότητα αναφέρεται στο σύνολο των ανθρώπων που πάσχουν από παθήσεις, όπως είναι η δυσλεξία, η δυσπραξία ή άλλα νευρολογικά προβλήματα και αφορούν τον τρόπο με τον οποίο ο πάσχων μαθαίνει και επεξεργάζεται τις πληροφορίες.

  Για τη μελέτη, οι ερευνητές αξιολόγησαν ανώνυμα ιατρικά αρχεία παιδιών ηλικίας μεταξύ δύο και 17 ετών που παραπέμφθηκαν για αξιολόγηση του φάσματος αυτισμού, χρησιμοποιώντας επικυρωμένα ερωτηματολόγια για την αξιολόγηση νευροδιαφορικών χαρακτηριστικών.

  Διαπιστώθηκε μια ισχυρή συσχέτιση μεταξύ του αριθμού των νευροδιαφορών που εντοπίζονται και στην έγκαιρη διάγνωση, ενώ τα νευροδιαφορετικά κορίτσια είχαν λιγότερες πιθανότητες να εντοπιστούν πριν από την ηλικία των πέντε ετών, σε σύγκριση με τα αγόρια. Ωστόσο, παρά την κλινική αλληλεπικάλυψη και τη συνύπαρξη της νευροδιαφοροποίησης στα παιδιά, μόλις το 26% των συμμετεχόντων στη μελέτη με άλλα χαρακτηριστικά διερευνήθηκε για μια πρόσθετη υποκείμενη διάγνωση.

  Συνεπώς, τα ειδικά διαμορφωμένα ερωτηματολόγια για τη διάγνωση άλλων νευροαναπτυξιακών διαταραχών μπορούν να βοηθήσουν τους κλινικούς γιατρούς να εντοπίσουν τη συνυπάρχουσα νευροδιαφοροποίηση κατά την πρώτη αξιολόγηση, επιτρέποντας την έγκαιρη υποστήριξη και την ανάπτυξη μιας ολόπλευρης αντίληψης του νευροτύπου ενός παιδιού.

  «Η μελέτη μας θεωρείται σημαντική, καθώς δείχνει πόσο ζωτικής σημασίας είναι η ολιστική προσέγγιση στην αξιολόγηση των παιδιών, ώστε να εντοπίζονται σωστά οι πιθανές αλληλεπικαλύψεις νευροτύπων. Εκτός από την καλύτερη κατανόηση του νευροδιαφοροποιημένου πληθυσμού στο σύνολό του, ο ακριβής προσδιορισμός της νευροδιαφοροποίησης θα βοηθήσει στην παροχή καλύτερης και πιο προσαρμοσμένης υποστήριξης για τα παιδιά αυτά, όταν χρειάζεται. Όσον αφορά τους επαγγελματίες υγείας, θα πρέπει να διασφαλιστεί ότι οι υπηρεσίες είναι πραγματικά ολιστικές, ώστε να εντοπίζονται σωστά τα επικαλυπτόμενα χαρακτηριστικά» επισημαίνει ο Δρ Jason Lang, κλινικός λέκτορας νευροανάπτυξης και επίτιμος σύμβουλος παιδικής και εφηβικής ψυχιατρικής.

  Πηγή: ygeiamou.gr

• Πύργος: “Οφείλουμε να ανταποκριθούμε στις ανάγκες των ανθρώπων με αυτισμό”
  σε Επίκαιρα
  

  Εκδήλωση για τον Αυτισμό απο την ΕΛΜΕ Ηλείας και την Δημόσια Βιβλιοθήκη Πύργου

  Της Βίκυς Γκουγκουστάμου

  Η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και πρώιμης παρέμβασης σε άτομα με αυτισμού, ήταν από τα θέματα που αναλύθηκαν στη χθεσινή εκδήλωση που διοργάνωσε η ΕΛΜΕ Ηλείας και η Δημόσια Βιβλιοθήκη Πύργου σε επιμέλεια της εκπαιδευτικού Νικολίας Μωραΐτη με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα ευαισθητοποίησης για τον Αυτισμό (2 Απριλίου). Η εκδήλωση πραγματοποιήθηκε στο Συνεδριακό Κέντρο της Π.Ε. Ηλείας παρουσία εκπαιδευτικών και πλήθος κόσμου.

  Το θέμα «Αυτισμός: Μεταβαλλόμενες Ανάγκες στη Διαδρομή της Ζωής» ανάλυσε διεξοδικά Βάγια Α. Παπαγεωργίου, MD, Med, Δρ. Α.Π.Θ. Παιδοψυχίατρος, τονίζοντας τη σημασία της διάγνωσης και της πρώιμης παρέμβασης για τους ενήλικες. “είναι σημαντικό είναι να ενημερωθούμε όσο γίνεται περισσότερο, να αναγνωρίζουμε και τις σοβαρές και τις μη σοβαρές περιπτώσεις και να παρεμβαίνουμε νωρίς” δήλωσε χαρακτηριστικά και τόνισε την έλλειψη ικανών Υπηρεσιών να ανταποκριθούν στις ανάγκες των ατόμων που βρίσκονται στο φάσμα του αυτισμού. “ πρέπει να δράσουμε επειγόντος διότι οι άνθρωποι με αυτισμό είναι γύρω μας και πιθανώς να είναι και κάποιοι που δεν υποψιάζονται καν ότι βρίσκονται στο φάσμα. Πρέπει να ανταποκριθούμε στις ανάγκες των ανθρώπων αυτών αλλά και στις μελλοντικές γενιές”.

  Η φιλόλογος, Ειδική Παιδαγωγός, Σύμβουλος Ψυχικής Υγείας , Ματίνα Κ. Παπαγεωργίου, παρουσίασε “Αυτισμός και Ποιότητα Ζωής” το οποίο έχει μεταφράσει η ίδια. “ Το βιβλίο εστιάζει στην ανεξαρτησία των ατόμων με διαταραχές του αυτιστικού φάσματος, στην αντιμετώπιση των προκλήσεων σε όλους τους τομείς της ζωής. Όμως η ανεξαρτησία δεν αφορά μόνο τον τρόπο ζωής, αφορά και έναν νέο τρόπο σκέψης. Την ανεξαρτησία από τον ειδικό, να μάθει το άτομο να ζει μόνο του, να ξέρει πως να προχωρήσει στη ζωή” τόνισε.

  Την εκδήλωση χαιρέτισαν η πρόεδρος της ΕΛΜΕ Ηλείας Στέλλα Αναστασίου, η εκπαιδευτικός Νικολία Μωραΐτη και η διευθύντρια της Δημόσιας Βιβλιοθήκης Νίκη Κατσιάπη.

  

  

  

• Ρόδος: Καθηγήτρια κατηγορείται ότι χτύπησε παιδί στο φάσμα του αυτισμού
  σε Ελλάδα
  

  Στο εδώλιο του Τριμελούς Πλημμελειοδικείου Ρόδου θα καθίσει στις 8 Μαρτίου μία εκπαιδευτικός που κατηγορείται για σωματική βλάβη σε βάρος αδύναμου ατόμου και δη παιδιού στο φάσμα του αυτισμού.

  Οι κατηγορίες

  Σύμφωνα με τη dimokratiki.gr, της αποδίδεται ότι την 1η Μαρτίου 2022 από πρόθεση προκάλεσε κάκωση σε ανήλικο το οποίο βρισκόταν υπό την προστασία της και συγκεκριμένα, ενώ εργαζόταν ως γυμνάστρια σε Ειδικό Δημοτικό Σχολείο στην νότια πλευρά του νησιού, από πρόθεση, κατά τη διάρκεια του μαθήματος, χτύπησε στο πρόσωπο ανήλικο μαθητή της προκαλώντας του ερυθρότητα δέρματος, ήπιο οίδημα αμφοτέρων ζυγωματοπαρειακών χωρών και οπίσθιας τραχηλικής χώρας, εκχύμωση παρειακής χώρας και εκχύμωση δεξιάς πηχεοκαρπικής.

  Μήνυση της μητέρας

  Η έρευνα για την υπόθεση κινήθηκε μετά από μήνυση της μητέρας του παιδιού που τόνισε ότι το παιδί μετά την άφιξή του στο σπίτι ήταν κατακόκκινο αλλά δεν έδωσε ιδιαίτερη σημασία και πίστεψε ότι ήταν από το παιχνίδι και την ένταση της ημέρας.

  Στην πορεία διαπίστωσε ότι ήταν χτυπημένο και της είπε ότι το είχε χτυπήσει η εκπαιδευτικός.

  Είχε δέσει τα πόδια του παιδιού

  Ισχυρίστηκε ότι ενημέρωσε τότε την διευθύντρια του σχολείου που αμφισβήτησε την καταγγελία και υποστήριξε ότι στην αρχή της σχολικής χρονιάς η ίδια εκπαιδευτικός είχε δέσει τα πόδια του μικρού στο σχολείο κατά την ώρα της γυμναστικής και όταν είχε ερωτηθεί τι έχει συμβεί το παρουσίασε ότι το έκανε για παιχνίδι!

  Η μητέρα μάλιστα κατέστησε σαφές ότι το παιδί όντας στο φάσμα του αυτισμού δεν λέει ποτέ ψέματα και ήταν διαρκώς στεναχωρημένο και εμφανώς φοβισμένο.

  Η κατηγορούμενη αρνήθηκε τα όσα της αποδίδονται λέγοντας ότι το παιδί χτυπήθηκε μόνο του και ότι η ίδια το σήκωσε ενώ η ΕΔΕ που διενεργήθηκε προς έλεγχο του περιστατικού ήταν απαλλακτική.

  Πηγή: Ethnos.gr
• Φάσμα Αυτισμού: Ερευνητές αποκαλύπτουν το γονιδιακό «ντόμινο» που οδηγεί στη διαταραχή
  σε Υγεία
  

  Αλληλεπιδράσεις μεταξύ περιοχών του γονιδιώματος εξηγούν γιατί οι διαταραχές του αυτιστικού φάσματος μπορεί να εμφανιστούν ακόμα και χωρίς μεταλλάξεις στα άμεσα εμπλεκόμενα γονίδια

  Νέα στοιχεία σχετικά με το γενετικό υπόβαθρο στις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ) κομίζει μελέτη από το Κέντρο Επιστήμης του Εγκεφάλου RIKEN στην Ιαπωνία, τα ευρήματα της οποίας δημοσιεύονται στο Cell Genomics.

  Αναλύοντας μεταλλάξεις στο γονιδίωμα ατόμων με ΔΑΦ και τις οικογένειές τους, ανακάλυψαν ένα ξεχωριστό είδος γενετικής μετάλλαξης που οδηγεί στις διαταραχές με διαφορετικούς μηχανισμούς από τις τυπικές μεταλλάξεις.

  Οι γειτονικές δομές

  Πλήθος μελετών έχουν δείξει ότι ο ισχυρός ρόλος της κληρονομικότητας δεν μπορεί να εξηγηθεί εξετάζοντας αποκλειστικά το τμήμα του γονιδιώματος που κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες. Αντίθετα, η απάντηση θα μπορούσε να βρίσκεται στις μη κωδικοποιούσες περιοχές του γονιδιώματος, ιδίως στους υποκινητές, τα τμήματα του γονιδιώματος που ουσιαστικά ελέγχουν αν πράγματι παράγονται οι πρωτεΐνες.

  Η ομάδα με επικεφαλής τον Atsushi Takata από το κέντρο RIKEN CBS εξέτασε de novo γονιδιακές μεταλλάξεις -νέες, δηλαδή, που δεν έχουν κληρονομηθεί από τους γονείς- σε αυτά τα τμήματα του γονιδιώματος και, συγκεκριμένα, επικεντρώθηκε στις τοπολογικά διασυνδεμένες επικράτειες (ή συνδεδεμένους τομείς – TAD), τμήματα του γονιδιώματος στα οποία το DNA δημιουργεί μεγάλες τρισδιάστατες δομές αποτελούμενες από ιστόνες, ρυθμιστικές πρωτεΐνες και μεταγραφικούς παράγοντες -η δράση τους περιορίζεται στο εκάστοτε TAD-, και τα οποία επιτρέπουν αλληλεπιδράσεις μεταξύ διαφορετικών κοντινών γονιδίων και των ρυθμιστικών τους στοιχείων.

  Με δεδομένα για περισσότερες από 5.000 οικογένειες, η έρευνα αποτελεί μία από τις μεγαλύτερες μελέτες γονιδιώματος για τις ΔΦΑ παγκοσμίως μέχρι σήμερα.

  Ντόμινο de novo μεταλλάξεων

  Διαπιστώθηκε ότι οι de novo μεταλλάξεις σε υποκινητές αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης ΔΑΦ μόνο όταν οι υποκινητές βρίσκονται σε TAD που περιέχουν γονίδια σχετιζόμενα με ΔΑΦ. Καθώς βρίσκονται στο ίδιο TAD, οι πρώτες μπορούν να επηρεάσουν την έκφραση των τελευταίων.

  Με αυτόν τον τρόπο, η νέα μελέτη εξηγεί γιατί οι μεταλλάξεις μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ΔΑΦ ακόμη και όταν δεν βρίσκονται σε περιοχές που κωδικοποιούν πρωτεΐνες ή σε υποκινητές που ελέγχουν άμεσα την έκφραση γονιδίων σχετιζόμενων με τις διαταραχές.

  Προς επίρρωση του παραπάνω, οι ερευνητές επεξεργάστηκαν το DNA βλαστοκυττάρων με τεχνολογία CRISPR/Cas9 (γνωστή ως «γενετικό ψαλίδι»), προκαλώντας μεταλλάξεις σε συγκεκριμένους υποκινητές. Κατά τα αναμενόμενα, παρατήρησαν ότι μια απλή γονιδιακή αλλαγή σε έναν υποκινητή προκαλούσε μεταβολές σε ένα γονίδιο σχετιζόμενο με ΔΑΦ εντός του ιδίου TAD.

  Παρατηρώντας ότι μεγάλος αριθμός γονιδίων σχετιζόμενων με τις ΔΑΦ και τη νευροανάπτυξη επηρεάστηκαν από την παρέμβαση στα βλαστοκύτταρα, ο Δρ Takata παρομοίασε τη διαδικασία με ένα γονιδιωματικό «φαινόμενο της πεταλούδας», στο οποίο μια και μόνο μετάλλαξη αποδιοργανώνει γονίδια που σχετίζονται με τη διαταραχή και βρίσκονται διάσπαρτα σε απομακρυσμένες περιοχές του γονιδιώματος.

  Νέο μονοπάτι για διαγνωστικές και θεραπευτικές προσεγγίσεις

  Ο Δρ Takata αναμένει ότι το εύρημα θα έχει επιπτώσεις στην ανάπτυξη νέων διαγνωστικών και θεραπευτικών στρατηγικών· «γνωρίζουμε τώρα ότι πρέπει να κοιτάξουμε πέρα από τα γονίδια που σχετίζονται με τις ΔΑΦ όταν προβαίνουμε σε γενετική αξιολόγηση του κινδύνου και να επικεντρωθούμε σε ολόκληρα TAD που περιέχουν γονίδια σχετιζόμενα με ΔΑΦ».

  «Κατ’ επέκταση, μια παρέμβαση που διορθώνει τις ανώμαλες αλληλεπιδράσεις υποκινητή-ενισχυτή που προκαλούνται από μια μετάλλαξη του υποκινητή μπορεί επίσης να έχει θεραπευτικά αποτελέσματα στις ΔΑΦ», πρόσθεσε.

  Πηγή: Ygeiamou.gr
• Αυτισμός: Ποιες άλλες διαταραχές παρουσιάζουν 3 στα 4 παιδιά που είναι στο φάσμα
  σε Υγεία
  

  Τρία στα τέσσερα παιδιά που ανήκουν στο φάσμα του αυτισμού έχουν ενδεχομένως και χαρακτηριστικά κάποιας άλλης νευροαναπτυξιακής διαταραχής, σύμφωνα με νεότερη μελέτη

  Εντύπωση προκαλεί ο αριθμός των παιδιών που ανήκουν στο φάσμα του αυτισμού και παρουσιάζουν παράλληλα και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Πιο συγκεκριμένα, όπως συμπέρανε νεότερη μελέτη, τρία στα τέσσερα παιδιά (76,2%) με διαταραχή φάσματος αυτισμού παρουσίαζαν εξίσου και νευροδιαφορικούς νευρότυπους -συμπεριλαμβανομένων των χαρακτηριστικών που σχετίζονται με τη Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), τη μάθηση και τις κινητικές διαφορές.

  Αν και μάλλον δεν προκαλούν μεγάλη έκπληξη αυτά τα αποτελέσματα, η έρευνα -με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο της Γλασκώβης- που δημοσιεύθηκε στο PLOS One– διαπίστωσε ότι περισσότερα από τα μισά (55,6%) παιδιά που παραπέμπονται για αξιολόγηση της διαταραχής φάσματος του αυτισμού μπορεί επίσης να πληρούν το διαγνωστικό όριο για τη ΔΕΠΥ, και σίγουρα έχουν τουλάχιστον κάποια σημαντικά χαρακτηριστικά της ΔΕΠΥ. Eπειδή η μελέτη εξέτασε μόνο μια μικρή επιλογή πιθανών νευροτύπων, σημειώνεται ότι ο πραγματικός αριθμός των παιδιών με αυτισμό και άλλους νευροτύπους μπορεί να είναι υψηλότερος.

  Εκτός από τη Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) και τις διαταραχές του αυτιστικού φάσματος, η νευροδιαφορετικότητα αναφέρεται στο σύνολο των ανθρώπων που πάσχουν από παθήσεις, όπως είναι η δυσλεξία, η δυσπραξία ή άλλα νευρολογικά προβλήματα και αφορούν τον τρόπο με τον οποίο ο πάσχων μαθαίνει και επεξεργάζεται τις πληροφορίες.

  Για τη μελέτη, οι ερευνητές αξιολόγησαν ανώνυμα ιατρικά αρχεία παιδιών ηλικίας μεταξύ δύο και 17 ετών που παραπέμφθηκαν για αξιολόγηση του φάσματος αυτισμού, χρησιμοποιώντας επικυρωμένα ερωτηματολόγια για την αξιολόγηση νευροδιαφορικών χαρακτηριστικών.

  Διαπιστώθηκε μια ισχυρή συσχέτιση μεταξύ του αριθμού των νευροδιαφορών που εντοπίζονται και στην έγκαιρη διάγνωση, ενώ τα νευροδιαφορετικά κορίτσια είχαν λιγότερες πιθανότητες να εντοπιστούν πριν από την ηλικία των πέντε ετών, σε σύγκριση με τα αγόρια. Ωστόσο, παρά την κλινική αλληλεπικάλυψη και τη συνύπαρξη της νευροδιαφοροποίησης στα παιδιά, μόλις το 26% των συμμετεχόντων στη μελέτη με άλλα χαρακτηριστικά διερευνήθηκε για μια πρόσθετη υποκείμενη διάγνωση.

  Συνεπώς, τα ειδικά διαμορφωμένα ερωτηματολόγια για τη διάγνωση άλλων νευροαναπτυξιακών διαταραχών μπορούν να βοηθήσουν τους κλινικούς γιατρούς να εντοπίσουν τη συνυπάρχουσα νευροδιαφοροποίηση κατά την πρώτη αξιολόγηση, επιτρέποντας την έγκαιρη υποστήριξη και την ανάπτυξη μιας ολόπλευρης αντίληψης του νευροτύπου ενός παιδιού.

  «Η μελέτη μας θεωρείται σημαντική, καθώς δείχνει πόσο ζωτικής σημασίας είναι η ολιστική προσέγγιση στην αξιολόγηση των παιδιών, ώστε να εντοπίζονται σωστά οι πιθανές αλληλεπικαλύψεις νευροτύπων. Εκτός από την καλύτερη κατανόηση του νευροδιαφοροποιημένου πληθυσμού στο σύνολό του, ο ακριβής προσδιορισμός της νευροδιαφοροποίησης θα βοηθήσει στην παροχή καλύτερης και πιο προσαρμοσμένης υποστήριξης για τα παιδιά αυτά, όταν χρειάζεται. Όσον αφορά τους επαγγελματίες υγείας, θα πρέπει να διασφαλιστεί ότι οι υπηρεσίες είναι πραγματικά ολιστικές, ώστε να εντοπίζονται σωστά τα επικαλυπτόμενα χαρακτηριστικά» επισημαίνει ο Δρ Jason Lang, κλινικός λέκτορας νευροανάπτυξης και επίτιμος σύμβουλος παιδικής και εφηβικής ψυχιατρικής.

  Πηγή: ygeiamou.gr

• Αυτισμός: Επτά συμπεριφορές που αποκαλύπτουν ότι μπορεί να έχουμε τη διαταραχή
  σε Υγεία
  

  Δύο ακαδημαϊκοί εντοπίζουν στον πασίγνωστο ντετέκτιβ Ηρακλή Πουαρό επτά συμπεριφορικά μοτίβα που αποκαλύπτουν διαταραχές του φάσματος του αυτισμού

  Ο όρος «headcanon» περιγράφει μια συγκεκριμένη πεποίθηση που αποκτούν οι φανς για τους χαρακτήρες μιας τηλεοπτικής σειράς, ταινίας, βιβλίου, κόμικς ή άλλους μυθοπλαστικού έργου, χωρίς όμως να επιβεβαιώνεται από τον δημιουργό. «Είναι μια κρίση υποκειμενική που μπορεί να οδηγήσει σε συγκρούσεις» σημειώνουν σε άρθρο τους στο Conversation η Rebecca Ellis, Αναπληρώτρια ερευνήτρια Δημόσιας Υγείας στο Πανεπιστήμιο του Σουόνσι, και η Jamie Bernthal-Hooker, Ανώτερη επιστημονική συνεργάτις Αγγλικής Γλώσσας και Δημιουργικής Γραφής στο Πανεπιστήμιο του Σάφολκ, στο οποίο διερωτώνται εάν ο Ηρακλής Πουαρό, ο περιβόητος Βέλγος ντετέκτιβ που εμπνεύστηκε η Αγκάθα Κρίστι, είναι αυτιστικός.

  Ειδικά για την περίπτωση του αυτισμού, οι δύο ερευνήτριες σημειώνουν ότι ο χαρακτηρισμός ενός φανταστικού ήρωα ως νευροαποκλίνοντα, ως ατόμου δηλαδή με τρόπο σκέψης και εγκεφαλικές λειτουργίες που απέχουν σημαντικά από εκείνες της πλειοψηφίας, ενέχει κινδύνους υπεραπλούστευσης της πολυπλοκότητας της συγκεκριμένης νευροαναπτυξιακής διαταρχής. Εντούτοις, αναφέρουν, διάφορα χαρακτηριστικά του λογοτεχνικού ντεντέκτιβ μπορούν να τον τοποθετήσουν στο φάσμα του αυτισμού ενώ πολλοί ακόμα πρωταγωνιστές της αστυνομικής μυθοπλασίας -όπως ο ντεντέκτιβ Monk- παρουσιάζουν «εκκεντρικές» συμπεριφορές και σκέψεις που μαρτυρούν τη νευροδιαφορετικότητά τους.

  Αυτά είναι τα επτά στοιχεία που αποκαλύπτουν ότι ο Πουαρό μάλλον ήταν αυτιστικός:

  1. Κοινωνικός αποκλεισμός

  Ο κοινωνικός αποκλεισμός περιγράφει τα εμπόδια στην κοινωνική συμμετοχή, όταν για διάφορους λόγους ένα άτομο ή ομάδα είναι αντιμέτωπα με δυσκολίες είτε διακρίσεις σε ορισμένους τομείς της καθημερινής ζωής. Ο περίγυρος του Πουαρό τον θεωρεί μονίμως «διαφορετικό», πότε αποδίδοντας τη διαφορετικότητα στη βέλγικη καταγωγή του και άλλοτε στην «παράξενη» συμπεριφορά του. Στην ιστορία του «Σιωπηλού Μάρτυρα» (Dumb Witness, 1937) περιγράφεται ακόμα και ως «εξωτικός με την καλή έννοια».

  2. Scripting

  To scripting είναι ένα εργαλείο που μετέρχονται τα αυτιστικά άτομα και μοιάζει με την ηχολαλία. Περιλαμβάνει τη δημιουργία ενός «σεναρίου», μια προετοιμασία σχετικά με το τί θα πουν, όπως δηλαδή έκανε και ο Πουαρό που ετοίμαζε υποθετικά σενάρια συνομιλιών πριν τις κάνει, σχεδιάζοντας τι θα πει και πώς θα συμπεριφερθεί.

  3. Καμουφλάρισμα

  Ένα ακόμα χαρακτηριστικό κάποιων ατόμων στο αυτιστικό φάσμα είναι η προσπάθεια απόκρυψης (καμουφλάζ) συμπεριφορών και προσωπικών τους στοιχείων ώστε να μπορέσουν να ενταχθούν ευκολότερα. Σύμφωνα με τις δύο ερευνήτριες, η τεχνική της απόκρυψης αναδεικνύεται στην ιστορία «Το πάρτι» (Hallowe’en Party), όπου ο ντεντέκτιβ φαίνεται να εκμεταλλεύεται τη μοναδικότητά του, γνωρίζοντας πώς θα τον αντιμετωπίσουν οι άλλοι, προσαρμόζοντας έτσι τη συμπεριφορά του.

  4. Ψυχολογία

  Ο Πουαρό ενδιαφέρεται για την ψυχολογία, ένα πεδίο που απασχολεί ιδιαίτερα τα αυτιστικά άτομα λόγω της επιθυμίας τους να κατανοήσουν εις βάθος τους ανθρώπους. Μαρτυρά ότι ο εγκέφαλος και ο τρόπος σκέψης του λειτουργούν διαφορετικά από τους γύρω του, ενώ αναμφισβήτητα εκτιμά στενό φίλο και συνεργάτη του Χάστινγκς για τις «νευροτυπικές» του γνώσεις, λέγοντάς του: «Σε σένα, Χάστινγκς, βρίσκω βρίσκω ότι αποτυπώνεται σχεδόν τέλεια το φυσιολογικό μυαλό».

  5. Αλληλεπίδραση

  Ο Πουαρό παρουσιάζει μοναδικά μοτίβα αλληλεπίδρασης, τα οποία δεν γίνονται πάντα κατανοητά από τους άλλους χαρακτήρες ή θεωρούνται παράξενα. Αυτό, σχολιάζουν οι ερευνήτριες, αποκαλύπτει και τις διαφορές στην επικοινωνία αλλά και τις παρεξηγήσεις που μπορεί να δημιουργήσει μεταξύ νευροτυπικών και νευροδιαφοροποιημένων ατόμων.

  Ο διάσημος ντεντέκτιβ δεν επηρεάζεται από κοινωνικές νόρμες και ήθη παρά προσεγγίζει κάθε άτομο με βάση τον χαρακτήρα του και ανεξάρτητα από την ηλικία, το βιολογικό ή κοινωνικό φύλο και την κοινωνικοοικονομική του κατάσταση. Η Αγκάθα Κρίστι «έπαιζε» συχνά με τις προκαταλήψεις του αναγνωστικού της κοινού, υποχρεώνοντας τον ήρωά της να δει πέρα από αυτές. Επί παραδείγματι, στον «Θανάσιμο Κίνδυνο» (Peril at End House, 1932), ο Χάστινγκς θεωρεί ότι ένας προσηνής ναύαρχος πρέπει να είναι υπεράνω υποψίας, ωστόσο ο Πουαρό αντιτείνει ότι «αναμφίβολα έχει φοιτήσει σε αυτό που εσείς θεωρείτε σωστό σχολείο. Ευτυχώς, ως ξένος, είμαι απαλλαγμένος από τέτοιες προκαταλήψεις και μπορώ να συνεχίζω την έρευνά μου χωρίς ανεμπόδιστα».

  6. Ρουτίνα

  Ο Πουαρό ακολουθεί μια τελετουργία τρόπον τινά για την επίλυση των μυστηρίων, η οποία χαρακτηρίζεται από τάξη και μεθοδικότητα. Του αρέσει να διατηρεί μια ρουτίνα, όπως με τα γεύματά του, για τα οποία είναι πολύ συγκεκριμένος: «Για πρωινό, τρώω μόνο τοστ που είναι κομμένο σε μικρά τετράγωνα». Τα άτομα στο φάσμα του αυτισμού νιώθουν συχνά ασφάλεια στην εξοικείωση και στην κατανάλωση των ίδιων ή ασφαλών τροφών.

  7. Αισθητηριακή ρύθμιση

  Το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα ρυθμίζει και προσαρμόζει τα αισθητηριακά ερεθίσματα του περιβάλλοντος ώστε τα άτομα να προσαρμόζουν κατάλληλα τη συμπεριφορά τους σε έναν χώρο. Αυτή είναι η αισθητηριακή ρύθμιση. Τα στενά λουστρινένια παπούτσια που φοράει στο Πάρτυ έχουν ακριβώς αυτή τη λειτουργία: δημιουργούν ένα γνώριμο αισθητηριακό περιβάλλον που του επιτρέπουν να σκέφτεται σωστά και εκτιμά τον χρόνο που περνάει μόνος του για να επεξεργαστεί όλες τις πληροφορίες που έλαβε. Επιπλέον, του αρέσει να διατηρεί το άμεσο περιβάλλον του, συμπεριλαμβανομένου του φίλου του Χάστινγκς, καθαρό και τακτοποιημένο. Πρόκειται για χαρακτηριστικές συμπεριφορές των αυτιστικών ατόμων.

  Πηγή: ygeiamou.gr - Φωτογραφία από Gerd Altmann από το Pixabay